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"法国高压监狱2满天星系列",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"法国高压监狱2满天星系列",来源；中国网[#出操死亡女生家属称已与校方和解#]#官方调查出操死亡女生辅导员收礼#日前，吉林白城医学高等专科学校女生小--**--　　来源；中国网　　[#出操死亡女生家属称已与校方和解#]#官方调查出操死亡女生辅导员收礼#　　日前，吉林白城医学高等专科学校女生小赵，在出操过程中突发心脏病经抢救无效死亡一事持续引发关注。4月16日，吉林省教育厅相关工作人员称，校方对于小赵的施救过程及时，与网传信息不符，关于家属反映导员收礼一事，白城市相关部门已在调查。4月15日晚，小赵的亲属王女士告诉记者，关于小赵死亡一事，家属已经与校方达成和解，“（赔偿）已经打到账户上了。”并表示希望媒体不要再持续介入。同时，小赵生前一好友也证实了这一说法，她向记者解释称，家属不想对孩子进行解剖，所以达成了和解。（新黄河）　　　　更多报道　　吉林一高校女生带病出操后死亡，吉林省教育厅：家属反映辅导员收礼一事已在调查（新黄河）　　记者：白德彰  小赵社交账号　　日前，吉林白城医学高等专科学校女生小赵，在出操过程中突发心脏病经抢救无效死亡一事持续引发关注。此前，小赵的亲属及生前好友向新黄河记者反映，涉事学校辅导员让小赵带病出早操的做法，与清明节后小赵向辅导员送礼不到位遭针对有关。不过，校方对此予以否认，称警方已经介入。4月16日，吉林省教育厅相关工作人员称，校方对于小赵的施救过程及时，与网传信息不符，关于家属反映导员收礼一事，白城市相关部门已在调查。　　4月15日晚，小赵的亲属王女士告诉记者，关于小赵死亡一事，家属已经与校方达成和解，“（赔偿）已经打到账户上了。”并表示希望媒体不要再持续介入。同时，小赵生前一好友也证实了这一说法，她向记者解释称，家属不想对孩子进行解剖，所以达成了和解，“抢救时她就很难熬了，最后阿姨不想让她痛苦。”此外，该好友告诉新黄河记者，关于小赵给学校辅导员“带鱼送礼”一事，她在事发前就已经知晓，但具体送鱼的数量并不清楚。　　4月16日，记者就家属与校方达成和解一事，多次致电白城医学高等专科学校，但始终未获回应。记者注意到，白城医学高等专科学校于2011年12月经省政府批准上划省管，为吉林省省属高校。随即，新黄河记者致电吉林省教育厅，该厅职业与成人教育处一工作人员表示，教育部门对此事高度重视，相关处室已经介入，“安全处、职成处现在都在联系。”该厅安全处一工作人员称，网传涉事学校未能对小赵及时救治情况不符，“这个学生从学校发现她出现了症状，第一时间就送到了医院，在医院抢救了一整天，然后医院才宣布她死亡，这和网上曝光的不一致。”当记者询问，家属反映涉事辅导员收礼情况是否属实，该工作人员称“白城市政府正在采取相应的措施，该调查调查，该处理处理”。

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作者：谢新冬

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