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"秋霞", 来源:郑州晚报 出生两个月的“女宝宝” 因身体不适去医院就诊 医生在详细检查过程中发现 “女宝宝”竟然是个男孩子! 导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。 该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。 患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性 这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。 接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。 王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。 但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子! 进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症” 为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系? 进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。 王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。 如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键 这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。 那么,家长该如何预防StAR缺陷症? 王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。 此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。 记 者:邢 进通讯员肖雅
"秋霞",新浪科技讯4月26日下午消息,2024北京车展期间,Unity中国发布了基于团结引擎研发的两大新品“沉浸式智能娱乐座舱解决方案”和升级优化的“团结引擎车机套件”。Unity中国称,经不完全统计,截止到车展期间,智能电动车品类中超80%的车厂--**-- 新浪科技讯4月26日下午消息,2024北京车展期间,Unity中国发布了基于团结引擎研发的两大新品“沉浸式智能娱乐座舱解决方案”和升级优化的“团结引擎车机套件”。 Unity中国称,经不完全统计,截止到车展期间,智能电动车品类中超80%的车厂使用Unity引擎来打造实时3DHMI。同时,Unity中国已经与近30家整车厂商合作,市面上共计有超60款量产车型搭载了由Unity引擎驱动的HMI。 此次发布的沉浸式智能娱乐座舱解决方案,视觉角度,使用了6K超大屏幕支持,车企可利用Unity的实时渲染技术,绘制3D界面和内容;听觉角度,Unity中国融合了7.1.4全景声系统,在冥想模式、音乐模式和游戏场景中为用户提供电影级听觉体验。 全新团结引擎车机套件实现了全座舱功能覆盖,升级了3D地图应用,增量提供了ADAS&NOP的渲染解决方案,新增了3DLauncher桌面、QNX仪表、车载游戏中心等模块;同时,团结引擎车机套件本次推出了适配英伟达Orin、高通8295等高算力芯片的增强版本;在画质方面,新版团结引擎车机套件将渲染分辨率提升至6K超高清级别。海量资讯、精准解读,尽在新浪财经APP
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作者:生荣华
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