索14may18_XXXXXL56endian:“鲇鱼”来了?马斯克突然访华,特斯拉称加速自动驾驶技术落地

来源:央视新闻 | 2024-04-29 14:54:36
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"索14may18_XXXXXL56endian",  来源:郑州晚报  出生两个月的“女宝宝”  因身体不适去医院就诊  医生在详细检查过程中发现  “女宝宝”竟然是个男孩子!  导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。  该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。  患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性  这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。  接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。  王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。  但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子!  进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”  为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系?  进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。   王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。  如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键  这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。  那么,家长该如何预防StAR缺陷症?  王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。  此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。  记   者:邢  进通讯员肖雅

"索14may18_XXXXXL56endian",  原标题:印度空军战机训练中出现故障坠入村庄致3名村民在家中死亡飞机坠毁后起火  海外网5月8日电据印度新德里电视台报道,当地时间5月8日,印度空军一架米格-21战机训练中出现故障,坠入拉贾斯坦邦的一个村庄,造成当地村民家中3人死亡,3人受伤。  印--**--  原标题:印度空军战机训练中出现故障坠入村庄致3名村民在家中死亡飞机坠毁后起火  海外网5月8日电据印度新德里电视台报道,当地时间5月8日,印度空军一架米格-21战机训练中出现故障,坠入拉贾斯坦邦的一个村庄,造成当地村民家中3人死亡,3人受伤。  印度空军表示,这架战机从拉贾斯坦邦的苏拉特加尔空军基地起飞进行例行训练,因技术故障坠入在当地的一个村庄。飞行员从飞机上弹射出来,受了轻伤。  当地官员说,飞机坠入一个房屋后起火,在警察和消防人员到达现场前,村民们试图用水和沙子灭火。一名村民说,先听到一声巨响,看到一个降落伞落了下来。随后看到一架飞机撞进了村民拉蒂·拉姆的房屋,他的妻子和家中另外2名女子死亡。死者家属提出抗议,要求当地政府赔偿。(海外网/李芳)关键字:

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作者:支凯犹



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