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"高压监狱5手机在线观看", 来源:郑州晚报 出生两个月的“女宝宝” 因身体不适去医院就诊 医生在详细检查过程中发现 “女宝宝”竟然是个男孩子! 导致孩子被误认为女孩儿的,是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。 该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍,故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器,其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。 患儿因严重营养不良就诊,染色体核型显示真正性别为男性 这位极其罕见的患儿,是郑大三附院(河南省妇幼保健院)小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。 接诊时,“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常,但皮肤黏膜特别黑,瘦小,体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加,处于严重营养不良、脱水状态,精神也很差,嗜睡。 王伟立即安排检查,查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”,于是,进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT,也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。 但随后的染色体核型结果,竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46,XY,是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示:双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内,一侧位于腹腔内。全家人都懵了,“女儿”竟然变成了儿子! 进一步基因检测发现,孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症” 为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝?这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系? 进一步的基因检测发现,原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型:“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”,也叫“StAR缺陷症”,也就是罕见病中的罕见类型。 王伟表示,StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现,出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗,有可能出现肾上腺危象,危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型,患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。 如何预防此类疾病,遗传咨询和新生儿筛查是关键 这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,若病情控制不佳或治疗较晚,骨龄常加速,会导致患儿最终身高较矮,激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜,腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除,以防恶变。 那么,家长该如何预防StAR缺陷症? 王伟表示,对于有StAR缺陷症家族史的家庭,应该先进行遗传咨询,了解该病的遗传方式和风险,并制定相应的生育计划;对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时,可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。 此外,新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段,可以在出生后不久检测新生儿的激素水平,及时发现并进行治疗。 记 者:邢 进通讯员肖雅
"高压监狱5手机在线观看", 原标题:基辛格:由于中国的加入,俄乌谈判年底前将迎来关键时刻 (观察者网讯)美国前国务卿基辛格日前接受哥伦比亚广播公司(CBS)采访时表示,由于中国已参与斡旋,俄罗斯和乌克兰可能在2023年年底前开启和谈。 当地时间5月7日播出的《CBS周日早--**-- 原标题:基辛格:由于中国的加入,俄乌谈判年底前将迎来关键时刻 (观察者网讯)美国前国务卿基辛格日前接受哥伦比亚广播公司(CBS)采访时表示,由于中国已参与斡旋,俄罗斯和乌克兰可能在2023年年底前开启和谈。 当地时间5月7日播出的《CBS周日早新闻》中,基辛格谈到了俄乌冲突。他认为,目前乌克兰危机可能正在接近一个转折点,“既然中国已经加入谈判,我认为(谈判)会在今年年底前迎来关键阶段。我们将讨论谈判进程,甚至开始真正的谈判。”CBS视频截图 劝和促谈是中方对乌克兰危机的一贯立场。3月14日的外交部例行记者会上,有记者提问“中国能为和平解决乌克兰危机发挥什么作用?”外交部发言人汪文斌回应称,在看待和处理国际地区热点问题上,中方始终坚持维护世界和平、促进共同发展的外交政策宗旨,根据事情本身的是非曲直,坚持致力于推动通过外交谈判等方式和平解决冲突,在乌克兰问题上也一样。 汪文斌表示,前不久,中方发布了《关于政治解决乌克兰危机的中国立场》文件,提出尊重各国主权、摒弃冷战思维、停火止战、启动和谈、停止单边制裁等12条主张,核心就是劝和促谈。中方愿以此为基础,同国际社会一道,继续致力于为政治解决乌克兰危机发挥建设性作用。 除了俄乌冲突,基辛格在采访中还谈到台海问题,他认为现在是一个“危险的时期”,“我们面临一个问题,它可能会演变成(中美)两个高科技国家之间的全面战争。这是需要紧急关注的事情。” CBS称,现年99岁的基辛格对人工智能领域颇为着迷,他去年和麻省理工学院施瓦茨曼计算机学院院长丹尼尔·哈滕洛彻、谷歌前CEO埃里克·施密特合著了《人工智能时代以及我们人类的未来》(TheAgeofAI:AndOurHumanFuture)一书。 在采访中,CBS主持人科佩尔提到:“理论上说,美国已经宣布它将永远保持并坚持人类对人工智能的控制。但从实际角度来看,这是不可能的。” 基辛格认为,“这是一个理想的目标,但人工智能的行动速度会让它在危机情况下出现问题”,“在依赖答案时,我们无法反复对它进行审查,我们无法审查机器获得的所有知识。我们正在给它灌输知识。这将是一场大辩论。”基辛格还表示,在人工智能领域,“我现在正试图做我在核武器问题上做过的事,让人们关注到这种演变的影响的重要性。” 他认为将来会出现一场人工智能军备竞赛,这和之前的军备竞赛有所不同,“在之前的军备竞赛中,你可以发展出看似合理的理论来说明你如何获胜,但现在,这是一个全新的问题。”关键字:
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作者:汲云益
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