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"伽罗ちゃんが腿法",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"伽罗ちゃんが腿法",来源：大皖新闻大皖新闻讯???4月25日晚，有网民在社交媒体上发视频描述，当晚7点多时，长沙五一广场名汇达珠宝交易中心，--**--　　　来源：大皖新闻　　　大皖新闻讯   4月25日晚，有网民在社交媒体上发视频描述，当晚7点多时，长沙五一广场名汇达珠宝交易中心，发生抢金店事件。附上的视频则显示，多名警察来到“名汇达珠宝交易中心”。这到底是怎么回事？　　4月26日上午8点51分，大皖新闻记者从社交软件平台上查到了长沙五一广场名汇达珠宝交易中心，但电话一直占线。大皖新闻记者联系上该店对面的一家珠宝店。该珠宝店女老板表示，昨晚她确实看到了很多警察前往“名汇达珠宝交易中心”。但警察上去后没多久，很快就下来走了，大概十来分钟，“但是到现在，我们也不知道发生了什么事情。”该珠宝女老板还表示，她不知道是抢金店。　　随后，大皖新闻记者联系了辖区芙蓉区定王台派出所。值班警员告诉大皖新闻记者，4月25日晚“名汇达珠宝交易中心”并未发生“抢金店”事件，网民所称的“抢金店”是虚假的、不实的，“没有抢金店一说。”至于很多警察前往“名汇达珠宝交易中心”，则是当时发生了纠纷，然后有人报了警。“我们过去了，没有抢金店一说，只是个纠纷。”值班警员表示，这被路人瞎编成抢金店传视频了，“我们正在联系这人删了。”　　大皖新闻记者 许佳

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作者：宗政一飞

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