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"做你的爱人BD韩国完整版",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"做你的爱人BD韩国完整版",新浪娱乐讯4月18日，第十四届北京国际电影节在北京开幕，剧情片《巧克力和酥油花》主创亮相红毯，导演陈颖心和监制张冀，携演员车永莉、黄俊鹏共同出席。红毯上，各位主创手拿彩色气球，气球上“勇气”、“温暖”、“梦想”、“和解”等词语也传达出本片的--**--《巧克力和酥油花》主创亮相红毯　　新浪娱乐讯4月18日，第十四届北京国际电影节在北京开幕，剧情片《巧克力和酥油花》主创亮相红毯，导演陈颖心和监制张冀，携演员车永莉、黄俊鹏共同出席。红毯上，各位主创手拿彩色气球，气球上“勇气”、“温暖”、“梦想”、“和解”等词语也传达出本片的治愈系特点。电影《巧克力和酥油花》将于今年暑期上映。　　电影《巧克力和酥油花》是导演陈颖心的首部电影长片作品，讲述了成长背景迥异的两个少年唐宇（赵子毅饰）和桑丹（孟滚饰）偶然相遇，并在广阔无垠的青藏高原上结伴同行的故事。片名中的“巧克力”象征着幸福、物质和浪漫，是城市少年唐宇的代名词；而“酥油花”则象征着精神、艺术和信念，指代执着追梦的甘孜少年桑丹。两个孩子为何会独自踏上旅途，他们在旅途中会有怎样的遭遇，又能否寻得心中所求？　　本次电影节红毯采访环节上，张冀分享了他对好作品的理解：“艺术是没有标准的，是很多元的。好作品是能打动人的，能让人获得美的体验。”导演陈颖心谈及对两个主要角色的创作时表示，“两个孩子的相识相处过程其实反映了不同文化的碰撞和融合。希望这部片子给大家带来一些积极正面的东西。”　　本片团队在甘孜、阿坝、青海等地取景，力求将自然大美真实地呈现在观众眼前。澄澈纯净的天空，郁郁葱葱的林木令人感到心旷神怡，不禁萌生想去川藏徒步的念头。而川藏之美，不仅在于山河林川之灵，更在于人文艺术之魅。本片中，热贡唐卡、塔尔寺酥油花、海南藏族成人礼等非遗文化被忠实记录下来并展现在观众眼前。此外，本片两位少年主角年纪虽小，却金句不断，引发了各个年龄层观众的共鸣。“开心是容易的，但幸福很难”、“你知道的都是网上知道的，你知道什么？”　　电影《巧克力和酥油花》由中国电影家协会副主席、金牌编剧张冀担纲监制，其作品曾获金马奖最佳原创剧本、第29届金鸡百花电影节最佳编剧、第50届金马奖最佳编剧在内的多项奖项提名。导演、编剧陈颖心曾担任多部电视剧主创，电影《巧克力和酥油花》是其首部电影长片作品。

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作者：普溪俨

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