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"卫老日晕了淑蓉佳",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"卫老日晕了淑蓉佳",　　原标题：多个西方国家就美国枪支暴力发出旅行警告：旅行时要小心当地时间5月8日，美国拉斯维加斯一起枪击案现场。　　海外网5月10日电据美国《新闻周刊》5月9日报道，美国最近发生一系列大规模枪击事件，引发英国、澳大利亚、加拿大等多国警惕，这些国家已对前--**--　　原标题：多个西方国家就美国枪支暴力发出旅行警告：旅行时要小心当地时间5月8日，美国拉斯维加斯一起枪击案现场。　　海外网5月10日电据美国《新闻周刊》5月9日报道，美国最近发生一系列大规模枪击事件，引发英国、澳大利亚、加拿大等多国警惕，这些国家已对前往美国的旅客发出枪支暴力警告。　　加拿大在给前往美国旅客的建议中，提到了美国有高比例的持枪率，“在美国的许多州，公民在公共场合公开携带枪支是合法的。大规模枪击事件时有发生，通常造成人员伤亡。虽然游客很少涉及，但还是有可能在错误的时间出现在错误的地点。”美国各地的致命枪击事件激增，也让加拿大政府提醒游客“要熟悉如何应对活跃枪手”，并建议旅行者在美国采取安全预防措施。　　另一个警告其公民警惕美国枪支暴力激增的国家是澳大利亚，该国在旅游建议中也建议游客前往美国时采取安全预防措施，“（美国的）暴力犯罪比在澳大利亚更常见，枪支犯罪也很普遍。如果你在美国生活，那么就去学习和进行射击训练。”　　英国也告知本国公民，美国的暴力犯罪，包括枪支犯罪虽然很少涉及游客，但仍建议游客“在不熟悉的地区旅行时小心”。英国政府要求本国游客在美国“避免独自在人迹罕至的地区行走，尤其是在夜间”。　　美媒称，加拿大、澳大利亚和英国与枪支暴力相关的案件及致死人数要比美国低得多。根据英国广播公司收集的政府数据，英国只有4%的凶杀案与枪支有关，而澳大利亚、加拿大和美国的这一比例分别为13%、37%和79%。枪支暴力档案网站的数据显示，自今年年初以来，全美已发生208起大规模枪击事件。（海外网张霓）关键字:

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作者：宗文漪

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