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"蜜芽欧美在线直播",　　来源：郑州晚报　　出生两个月的“女宝宝”　　因身体不适去医院就诊　　医生在详细检查过程中发现　　“女宝宝”竟然是个男孩子！　　导致孩子被误认为女孩儿的，是一种极其罕见的先天性肾上腺皮质增生症——“StAR缺陷症”。　　该疾病的所有患者出生时雄激素和雌激素合成均有障碍，故男性和女性在出生时都表现为女性型外生殖器，其真正性别必须染色体核型分析才能清楚。　　患儿因严重营养不良就诊，染色体核型显示真正性别为男性　　这位极其罕见的患儿，是郑大三附院（河南省妇幼保健院）小儿遗传代谢与内分泌科主任王伟不久前接诊的。　　接诊时，“女宝宝”的外生殖器官从外表看并没有异常，但皮肤黏膜特别黑，瘦小，体重仅2.85kg。出生两个月间体重基本没有增加，处于严重营养不良、脱水状态，精神也很差，嗜睡。　　王伟立即安排检查，查电解质后发现存在高血钾、低血钠。高度怀疑是儿童罕见病中的“先天性肾上腺皮质增生症”，于是，进一步检查肾上腺相关激素、肾上腺CT，也证实了患儿为“先天性肾上腺皮质增生症”。　　但随后的染色体核型结果，竟让所有人大吃一惊—这个“女宝宝”的染色体核型为46，XY，是一个正常男孩的染色体核型。生殖器超声也提示：双侧睾丸可见一侧位于腹股沟内，一侧位于腹腔内。全家人都懵了，“女儿”竟然变成了儿子！　　进一步基因检测发现，孩子患有罕见病中的罕见类型“StAR缺陷症”　　为什么“女宝宝”竟然“变”成了男宝宝？这和孩子所得的“先天性肾上腺皮质增生症”有没有关系？　　进一步的基因检测发现，原来孩子得的是“先天性肾上腺皮质增生症”中的罕见类型：“先天性类脂质性肾上腺皮质增生症”，也叫“StAR缺陷症”，也就是罕见病中的罕见类型。 　　王伟表示，StAR缺陷症是先天性肾上腺皮质增生症中最严重和最罕见的一种。出生时患儿可无临床表现，出生后第2周左右出现严重的失盐症、拒奶、昏睡、呕吐、腹泻、脱水、体重下降、低血压、高尿钠、低钠血症、高钾血症、代谢性酸中毒和Addison病样皮肤色素沉着。若不及时治疗，有可能出现肾上腺危象，危及患者生命。由于出生时外生殖器均表现为女性型，患儿真正性别必须染色体核型分析才能认定。　　如何预防此类疾病，遗传咨询和新生儿筛查是关键　　这类患儿出生后应立即以糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗，若病情控制不佳或治疗较晚，骨龄常加速，会导致患儿最终身高较矮，激素治疗不当也会影响最终身高。外生殖器应在18个月至2岁内作矫形手术为宜，腹腔内或腹股沟内发育不良的睾丸需要手术切除，以防恶变。　　那么，家长该如何预防StAR缺陷症？　　王伟表示，对于有StAR缺陷症家族史的家庭，应该先进行遗传咨询，了解该病的遗传方式和风险，并制定相应的生育计划；对已生育过StAR缺陷症的母亲又怀第2胎时，可通过B超观察胎儿外生殖器及抽取羊水测定激素水平。　　此外，新生儿筛查是预防此类疾病的重要手段，可以在出生后不久检测新生儿的激素水平，及时发现并进行治疗。　　记   者：邢  进通讯员肖雅

"蜜芽欧美在线直播",据马新社25日报道，马来西亚前总理马哈蒂尔正在接受反贪污委员会调查。相关新闻外媒：98岁马来西亚前总理马哈蒂尔再次入院（--**--△马来西亚前总理马哈蒂尔（资料图）　　据马新社25日报道，马来西亚前总理马哈蒂尔正在接受反贪污委员会调查。　　相关新闻　　外媒：98岁马来西亚前总理马哈蒂尔再次入院（中国新闻网）　　中新网2月13日电据路透社和新加坡《联合早报》报道，98岁的马来西亚前总理马哈蒂尔再次入院。其办公室发言人13日证实，马哈蒂尔已经入住国家心脏中心，但没有透露入院原因。　　报道称，马哈蒂尔近年来多次因心脏和肺部问题进出国家心脏中心，仅在2022年就入院三次。　　据此前报道，马哈蒂尔曾于1989年因心脏病发作，在国家心脏中心接受心脏搭桥手术，并在2007年于该中心接受第二次手术。　　2021年12月17日，马哈蒂尔到国家心脏中心接受“全身医疗检查”并留院观察，同月23日出院。　　2022年1月7日，他接受手术，并在1月13日出院。不料七天后由于情况异常而在1月20日再次住院，期间一度传出病危。　　之后，马哈蒂尔从加护病房转到普通病房，直到2022年2月5日才出院。他后来发布视频说，当时确实以为自己“已经走到生命尽头”。　　2022年8月31日，马哈蒂尔因感染新冠病毒进入国家心脏中心，同年9月4日出院。　　2023年8月1日，马哈蒂尔由于细菌感染进入国家心脏中心，社交媒体一度传他“情况危急”。他在留医三天后于8月4日出院。　　马哈蒂尔生于1925年12月20日，曾两次担任马来西亚总理。

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作者：占群

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